Månedens publikation på IRS

Vi har bedt to af forskerne bag studiet, nemlig Rikke Steensbjerre Møller og Klaus Brusgaard, om at besvare tre spørgsmål om studiet: 

Hvad undersøger I i studiet? (Hovedformål) 

Studiet tog udgangspunkt i et fund i klinikken (ændringer i CELSR1 genet), som vi ikke umiddelbart kunne tolke betydningen af.

Derfor tog vi kontakt til internationale kolleger for at høre, om de havde set lignende tilfælde. Gennem dette samarbejde fandt vi hurtigt flere patienter med varianter i det samme gen og et lignende sygdomsbillede. Det gav os en mistanke om, at CELSR1 kunne være årsagen til deres symptomer.

For at undersøge dette nærmere igangsatte vi et forskningsprojekt i samarbejde med en anden forsker ved IRS (Klaus Brusgaard) og en gruppe i Belgien. Her analyserede vi genfejlene i detaljer og udviklede en musemodel for bedre at forstå, hvilken rolle CELSR1 spiller i hjernens udvikling.

Hvad er det vigtigste fund? (Hovedresultat) 

Vi fandt ud af, at når begge kopier af dette gen er ændrede (defekte), kan det føre til en bestemt type sygdom, hvor hjernen ikke udvikler sig normalt. Det kan give medfødte hjerneforandringer, forsinket udvikling, indlæringsvanskeligheder og hos nogle også epilepsi.

Studiet viser også, blandt andet ved forsøg i mus, at fejl i dette gen direkte påvirker, hvordan hjernens strukturer dannes. Derfor spiller CELSR1 en central rolle i, hvordan hjernen “bygges op” tidligt i livet.

Hvad kan resultaterne bruges til? (Hovedkonklusion) 

Resultaterne kan bruges til flere vigtige ting:

For det første viser studiet, at CELSR1 er et nyt sygdomsgen. Det betyder, at læger og forskere nu ved, at fejl i dette gen kan være årsagen til en bestemt type udviklingsforstyrrelse.

For det andet har det gjort det muligt for de undersøgte patienter at få en præcis diagnose. Det kan give familier en forklaring på symptomerne og skabe større klarhed om sygdomsforløbet.

Derudover kan viden om genet bruges i klinikken til: 1) bedre og hurtigere diagnostik af lignende patienter; 2) genetisk rådgivning til familier (for eksempel om arvelighed og risiko for gentagelse)

Endelig giver resultaterne forskere en bedre forståelse af, hvordan hjernen udvikler sig, hvilket på sigt kan være vigtigt for at udvikle nye behandlinger.