Skip to main content
Sjældne sygdomme

Nyt EU-projekt vil diagnosticere sjældne sygdomme bedre og hurtigere

Kunstig intelligens og screening af nyfødte er grundpillerne i nyt internationalt projekt til 25 mio. euro.

Af Birgitte Svennevig, , 20-10-2021

Når man lider af en sjælden sygdom, skal man ikke kun slås med selve sygdommen: den tager ofte meget lang tid at udrede, og patienterne kan bruge årevis på fejldiagnoser og nytteløse behandlinger – simpelthen fordi deres sygdom er så sjælden, at lægerne ikke genkender den.

Det skal gøres bedre, og det er baggrunden for det nye internationale forskningssamarbejde Screen4Care, der består af 35 europæiske partnere, både offentlige og private. Fra SDU deltager lektor Richard Röttger fra Institut for Matematik og Datalogi, der er ekspert i at bruge kunstig intelligens i sygdomsforskning.

De 25 mio. euro kommer fra EU og the European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations.

Otte års lægevandring

Der findes mere end 7.000 kendte sjældne sygdomme eller lidelser, som rammer en eller færre end en ud af 2.000 mennesker. 27-36 mio. mennesker i EU er påvirket af disse sygdomme, som ofte er alvorlige, kroniske sygdomme.

Det tager i gennemsnit otte år fra en patient med en sjælden sygdom første gang går til læge til patienten endelig får den rigtige diagnose og dermed kan komme i gang med den rigtige behandling.

Det tærer ikke alene på patienten og de pårørende; de mange forgæves lægebesøg og fejlbehandlinger koster også samfundet dyrt.

To indsatsområder

For at forkorte denne tid, vil Screen4Care sætte ind på to områder:

1. Foretage genetiske screeninger af nyfødte: Et effektivt værktøj til at stille diagnosen tidligt, da 72 pct. af de sjældne sygdomme har en genetisk årsag, og 70 pct. af patienterne er børn.

2. Bruge kunstig intelligens: Projektet vil udvikle nye algoritmer, der skal finde patienterne tidligt i sygdommen. Algoritmerne skal bl.a. fodres med data om symptomer fra patientjournaler.

Udover kernemålet; at nedbringe udredningstiden for patienter med sjældne sygdomme, ønsker Screen4Care også at etablere en slags digitalt økosystem, som samler patienter, pårørende, behandlere og beslutningstagere.

Her kan man samle data, udveksle information og klæde behandlere og beslutningstagere på til at tage mere kompetente beslutninger på et tidligere tidspunkt.

21 partnere fra hele Europa

Screen4Care består af 21 akademiske partnere under ledelse af University of Ferrarai i Italien, ni industrielle projekter under ledelse af Pfizer og fire små og mellemstore virksomheder. Tilsammen leverer de ekspertise i bl.a. genetik, bioinformatik, datahåndtering, etik og cybersecurity.

Fra Danmark deltager Copenhagen Business School, FindZebra Aps, Novo Nordisk A/S og Syddansk Universitet.

Mød forskeren

Richard Röttger er lektor ved Institut for Matematik og Datalogi og forsker bl.a. i machine learning og data mining af biomedicinsk data.

Kontakt

Ansvarlig for siden: SDU Kommunikation

Redaktionen afsluttet: 20.10.2021