Kortlægning af hele arvemassen skal bruges til bedre diagnostik af arvelig brystkræft

Hvert år undersøger man på Klinisk Genetisk Afdeling, OUH, mere end 1000 familier med arvelige kræftsygdomme. De bliver henvist til afdelingen, fordi de har oplevet flere kræfttilfælde i familien og ønsker vished for, om sygdommen er arvelig.

Som noget nyt har gen-undersøgelserne også betydning for valg af behandling hos de patienter, der har fået kræft, og gen-undersøgelser bliver derfor i stigende grad brugt til flere kræftformer, bl.a. æggestok- og brystkræft. 

På SDU og OUH laver man i et nyt projekt omfattende komplet gen-undersøgelse af 72 patientprøver for at opnå dette. Forskerne undersøger gen-fejl ved især to gener, BRCA1 og BRCA2 som markør for en markant øget risiko for cancer. Denne viden kan bruges til rådgivning af familier med arvelig kræftsygdom og bliver i stigende grad brugt hos kræftpatienter til valg af den type operation og medicin, som vil være bedst for den enkelte patient.

Generne kortlægges for målrettet behandling

I et nyt forskningsprojekt, som bliver udført af forskere på OUH og SDU, forventer man at få yderligere viden om genernes betydning, så flere patienter kan få afklaret deres risiko. Derfor er forskerne netop nu ved at kortlægge hele arvemassen, med såkaldt helgenom-sekventering af 72 prøver fra nøje udvalgte brystkræftpatienter.

Formålet er at få yderligere viden om årsagen til arvelig brystkræft. Desuden sigter projektet mod at finde markører for, hvilken behandling hver enkelt ny brystkræftpatient vil have allermest gavn af.

-Vi har for disse patienter foretaget meget grundige undersøgelser af samtlige geners aktivitet, og hvad der styrer dem. Nu er vi i gang med at kortlægge selve generne i både blod- og tumorprøver fra patienterne. Ved at sammenholde alle disse data håber vi at få langt bedre muligheder for at finde årsagen til sygdommens udvikling og nye værktøjer til at give patienterne målrettet behandling, fortæller Mads Thomassen, molekylærbiolog og lektor i human genetik, Klinisk Genom Center.

Ny maskine er hurtigere og billigere

I Odense har man etableret et stærkt forskningsmiljø til gen-forskning. I Klinisk Genom Center, der findes på Klinisk Genetisk Afdeling og ledes af professor Torben Kruse, forskes der i en lang række genetiske sygdomme.

Desuden er der med en ny maskine, en såkaldt NovaSeq mulighed for langt hurtigere og billigere kortlægning af alle gener end tidligere. Maskinen er placeret i det nye Grundforskningscenter, ATLAS, ledet af Professor Susanne Mandrup, Institut for Biokemi og Molekylærbiologi på det Naturvidenskabelige Fakultet på SDU. Endelig findes der i SDU eScience Center, ligeledes på det Naturvidenskabelige Fakultet Danmarks største supercomputer ABACUS 2.0.

-Dette forskningsmiljø er helt afgørende for at gennemføre projektet. Ved brug af den nye NovaSeq er det nu realistisk at kortlægge alle gener på en gang i større serier af patientprøver. De enorme datamængder kræver meget stor regnekraft, hvilket vi har fået med supercomputeren ABACUS 2.0, siger Mads Thomassen.

Viden om gener kan redde liv

Med resultaterne af det nye forskningsprojekt håber forskerne at være i stand til at svare på to vigtige spørgsmål: Kan man finde årsagen til sygdommen hos patienter, hvor der ikke findes gen-fejl i BRCA1 og BRCA2? Kan der udvikles bedre markører for at vælge den rigtige behandling til patienten?

Flere og flere danskere ønsker at kende deres risiko for at udvikle en arvelig sygdom, viser en undersøgelse fra danske regioner. Der er derfor travlhed på Klinisk Genetisk Afdeling i Odense. Gen-undersøgelserne giver god mening for patienterne.

-Viden om generne i familier med arvelig brystkræft kan være afgørende for at redde familiemedlemmers liv. Desuden er viden om generne vigtig for at vælge den bedste operation og den bedste medicin. Dette kan medføre bedre overlevelse og mindske bivirkninger for patienterne og desuden reducere omkostningerne for samfundet, siger Mads Thomassen.