Alpha1-studiet

Alfa1-antitrypsin er et protein, som dannes i levercellerne og under normale forhold frisættes i blodet og bidrager til at holde lungerne raske og elastiske. Ca. 3 % af den danske befolkning har dog en gen-variant, som gør at proteinet ikke altid frisættes til blodet og derfor ophobes i leveren – og dermed mangler i lungerne. De fleste individer, som er påvirket af denne genetiske sygdom, har to kopier af genvarianten og bliver ofte opdaget på grund af lungeproblemer. Men da proteinet ophober sig i leveren, kan genvarianten også give svære lever-problemer; det er dog uvist hos hvem, hvornår og hvorfor.

I Alpha-studiet ønsker vi at blive klogere på forekomsten af leversygdom hos denne patientgruppe. Ved hjælp fra den danske patientforening (http://alfa-1.dk/) har vi, på nuværende tidspunkt, kontakt til 83 patienter med forskellige afarter af denne genetiske sygdom, som vi følger med lever-undersøgelser over en 5-årig årrække. Studiet foregår i samarbejde med flere europæiske partnere, er koordineret af vores tyske kollegaer i Aachen og er økonomisk støttet af EASL; den europæiske forening for leverforskning.

Er du interesseret i at høre mere – eller eventuelt indgå i studiet – kontakt da den projektansvarlige læge Katrine Thorhauge på mail: katrine.holtz.thorhauge@rsyd.dk

Deltagelse i studiet forudsætter at du er kendt hetero- eller homozygot for alfa1-antitrypsin mangel, dvs. du har en af de følgende genotypen MZ, MS, SS, ZZ, SZ. Du behøver ikke være kendt lever- og/eller lungesyg som følge heraf.

Interesseret i Alpha1-studiet?

Såfremt du er kendt med alfa1-antitrypsinmangel eller er disponeret til denne sygdom (dvs. homozygot: MZ, MS) kontakt da Katrine Thorhauge