Skip to main content

Ethics guidelines

Klinisk Etisk Komité

Et ad hoc udvalg under Klinisk Etisk Komité på OUH er etableret til at bistå forskere og sundhedsprofessionelle i vurderingen af tilfældighedsfund ved omfattende genomisk sekventering.
Udvalget nedsættes fra sag til sag, og består af følgende personer:
  • Formand for udvalget er en person udpeget af Klinisk Etisk Komité, der nedsætter udvalget ved behov til behandling af en konkret sag
  • En speciallæge i klinisk genetik
  • En speciallæge i ét for den pågældende sag relevant klinisk speciale
  • En klinisk laboratoriegenetiker (molekylærbiolog)
Udvalget tager stilling til hvilke tilfældighedsfund der skal rapporteres tilbage til patienten.
Forespørgsler til udvalget stiles til Klinisk Etisk Komités formand, overlæge ph.d. Pernille Hermann: pernille.hermann@rsyd.dk, eller komitéens sekretariat: ouh.dis@ouh.regionsyddanmark.dk.

Baggrund

Genom- og exomsekventering anvendes i stigende omfang i udredningen af patienter med genetisk betingede sygdomme. Ved sådanne undersøgelser er der risiko for tilfældighedsfund.
 
Et tilfældighedsfund er i denne sammenhæng er fund af varianter af sundhedsmæssig betydning i gener, der ikke har relation til den sygdom, patienten er under udredning for.
 
Det kan være fund af sygdomsfremkaldende mutationer i gener for sent debuterende neurodegenerative sygdomme som fx arvelig frontotemporal demens, Alzheimers sygdom eller amyotrof lateral sclerose, hvor der ikke er mulighed for intervention i form af forebyggelse eller behandling. Det kan også være fund af sygdomsfremkaldende mutationer i gener for fx arvelig hjertesygdom, arvelig bryst- og æggestokkræft eller arvelig tarmkræft, hvor der vil være mulighed for forebyggelse, kontrol og behandling, som kan være livreddende for personen selv, og for vedkommendes slægtninge (1).
 
Det skønnes, at der vil blive afsløret klinisk relevante tilfældighedsfund i ca. 1 % af genom- og exomsekventeringer.
 
I USA har American College of Medical Genetics and Genomics udarbejdet en liste på 57 gener for 24 forskellige arvelige sygdomme, der altid bør undersøges ved genom- og exomsekventering, og hvor klinisk betydende sekvensvarianter vil blive rapporteret tilbage til patienten (2).
 
Der bør altid tilbydes genetisk rådgivning i relation til genom- og exomsekventering. Både før undersøgelsen, hvor de anførte problemstillinger gennemgås, og efterfølgende, når resultatet af undersøgelsen foreligger.
 
Forud for genom- eller exomsekventeringen bør patienten, eller indehaverne af forældremyndigheden når det drejer sig om børn, underskrive en samtykkeerklæring, hvor vedkommende skal tage stilling til hvilke tilfældighedsfund der ønskes tilbagemelding om.
 
Spørgsmålene kan fx være:
  • Jeg ønsker information om fund af sundhedsmæssig betydning, hvor der er mulighed for forebyggelse/behandling.
  • Jeg ønsker information om fund af sundhedsmæssig betydning, også dem hvor der ikke er mulighed for forebyggelse/behandling.
  • Jeg ønsker som hovedregel ikke information om tilfældige fund. Jeg accepterer dog, at der i meget sjældne tilfælde kan være fund af en sådan sundhedsmæssig værdi for mig selv eller min familie, at lægen vil være forpligtet til at informere mig om fundet.
Nogle tilfældighedsfund er lægen i henhold til Sundhedsloven forpligtet til at melde tilbage, uagtet at patienten ikke har ønsket en tilbagemelding. Det kan være fund, hvor det kan have livreddende betydning for personen selv, eller for vedkommendes slægtninge.
 

Tilfældighedsfund i relation til forskningsprojekter

 
Regulering af anvendelsen af omfattende genomisk sekventering i relation til forskningsprojekter er underlagt komitéloven, og varetages af Den Regionale Videnskabsetiske Komite og National Videnskabsetisk Komite, afhængig af det konkrete videnskabelige projekt (3).
 
Opfølgning på tilfældighedsfund gjort i relation til forskningsprojekter skal imidlertid varetages i klinisk regi. I relation til videnskabelige projekter, i hvilke der indgår omfattende genomisk sekventering, kan det anføres i projektbeskrivelsen, at stillingtagen til evt. tilbagerapportering til patienten/forsøgspersonen af tilfældighedsfund varetages af Klinisk Etisk Komité.
 

Referencer

  1. Baggrundsrapport om genom undersøgelser - ETISK RÅD
  2. Green RC, Berg JS, Grody WW et al. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med, 2013;15:565-74.
  3. National Videnskabsetisk Komité www.nvk.dk/, og De Videnskabsetiske Komitéer for Region Syddanmark 

Last Updated 04.02.2020