Nina Højer Hansen

Nina Højer Hansen, cand.med., ph.d. studerende, Nina.Hojer.Hansen@rsyd.dk

Morbus Hirschsprung (MH) er en medfødt tarmsygdom med en prævalens på 1/4000-5000 fødsler. Tilstanden kan være relateret til kendt genetisk mutation, men ca. 80 % anses for sporadisk opstået. Tilstanden kræver operation med fjernelse af det syge stykke tarm. Der har gennem det sidste 60 år været benyttet flere forskellige operationsmetoder, som udtryk for, at det funktionelle resultatet efter operationen ikke altid tilfredsstillende. I dag anses endorektal pull-through som golden standart inden for operationsmetode. De funktionelle forstyrrelser omfatter problemer med at tømme tarmen, at holde på afføringen eller episoder med tarmbetændelse som kan kræve indlæggelse, antibiotikabehandling eller ny operation. Tilstanden påvirker livskvaliteten væsentlig og livslangt. Udenlandske studier omhandlende funktionel resultater efter operation for MH er vanskelige at sammenligne, da der er tale om små patientgrupper og flere operationsmetoder. I Danmark er det funktionelle resultat og betydning for QoL hos patienter med MH aldrig undersøgt. Vores undersøgelse vil være en af de største udført ift. at belyse det funktionelle resultat og betydningen heraf.

Dette projekt har til formål at øge viden om danske patienters funktionelle resultat. Derudover vil vi undersøge proteom forekomst i tarmslimhinden, som forventes at kunne forbedre diagnostik, behandling, samt evt. være prognostisk faktor for det funktionelle resultat. På OUH er der i perioden 1985 til 2014 opereret 399 pt. for MH, hvor 138 vil være > 18 år og 308 vil være > 6 år på undersøgelsestidspunktet. Projektet udføres som tværsnitsundersøgelse på patienter opereret fra 1985 til 2014 samt en prospektiv undersøgelse af nyopererede patienter (nyfødte eller spædbørn), begge kohorter med matched kontrolgrupper.

Primære endemål:

  1. At beskrive det funktionelle resultat med valideret spørgeskemaundersøgelse ift. generel aldersrelateret livskvalitet (QOL), sygdoms specifikt QOL og tarmfunktion for patienter over 6 år. Det forventes at 70 % vil deltage, hvilket vil give 215 evaluerbare patienter.
  2. At beskrive relationen mellem colon transittid, defækografi og det funktionelle resultat bedømt ud fra spørgeskema undersøgelsen. Det forventes at 50 % af de patienter > 18 år, der besvarer spørgeskemaundersøgelsen vil deltage, hvilket svarer til 49 patienter.
  3. At beskrive proteom profilen i colonslimhinden på biopsier udtaget ved sigmoideoskopi med og sammenholde det med det funktionelle resultat. Det forventer at 50 % af de patienter der besvarer spørgeskemaundersøgelsen vil deltage, hvilket svarer til 49 patienter, samt 49 matchede raske kontroller
  4. At beskrive proteom forekomsten i colonslimhinden i det afficeret og normale colon ved primær operation. Der inkluderes minimum10 patienter i alt over 2 år, samt tilsvarende antal matchede kontroller.