Skip to main content

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Læge Anne Lindegaard Christiansen undersøger i sit ph.d. projekt patienter med hud- og leversygdommen PCT for mulige sammenhænge mellem jernophobning, kardiovaskulær og metabolisk sygdom.
Patienter diagnosticeret med PCT har ofte leverpåvirkning og/eller jernophobning. En af standardbehandlingerne af PCT er venesectio, som reducerer patienternes jernophobning og medfører bedre enzymaktivitet i uroporphyrinogen-decarboxylase. Tidligere studier har vist, at jernophobning kan være en risikofaktor for udvikling af kardiovaskulær og metabolisk sygdom, såsom diabetes. Samtidig har venesectio vist sig at bedre den arterielle og metaboliske funktion hos ikke-PCT patienter.

Baggrund:

Patienter diagnosticeret med porphyria kutanea tarda (PCT) har ofte leverpåvirkning og/eller jernophobning. En af standardbehandlingerne af PCT er venesectio, som reducerer patienternes jernophobning, og medfører at den nedsatte enzymaktivitet, der ses ved PCT, bedres. Fra studier på ikke-PCT patienter og dyrestudier har det vist sig, at jernophobning er en risikofaktor for udvikling af kardiovaskulær og metabolisk sygdom, såsom diabetes. Samtidig har venesektion vist sig at bedre den arterielle og metaboliske funktion hos ikke-PCT patienter.
I ph.d. projektet undersøges morbiditet, mortalitet samt den metaboliske og kardiovaskulære status hos PCT patienter i et register studie samt to kliniske studier.
Det registerbaserede historiske kohorte studie vil registrere morbiditet, mortalitet samt dødsårsag på ca. 700 biokemisk registrerede PCT patienter i perioden 1989-2014.
Der gennemføres et klinisk tværsnits case-kontrol studie af alle patienter, der behandles for PCT på Hudafdeling I og Allergicentret, OUH. Biokemiske parametre afspejlende den kardiovaskulære og metaboliske status vil blive målt og funktionelle tests, bl.a. pulsbølge hastighed og ekkokardiografi, vil blive udført. Forventeligt inkluderes 20-30 cases og kontroller.
Inkluderede cases vil indgå i et interventionsstudie, med udførelse af funktionelle test og biokemiske parameter før, under og efter forskellige behandlingsregimer af PCT.
Det forventes, at disse studier vil afdække, om PCT patienter har en øget risiko for at udvikle kardiovaskulær og metabolisk sygdom og om standardbehandlingen af PCT nedsætter denne risiko. Hvis PCT patienter har øget risiko for at udvikle kardiovaskulær og metabolisk sygdom, skal der iværksættes tidlig intervention og optimal behandling med henblik på at bedre disse patienters prognose.