Sjælden arvelig sygdom opdages langt hurtigere med ny forskning

Doktordisputats fra Syddansk Universitet kortlægger forskningen i sygdommen hereditært angioødem, som har fået større bevågenhed med et nationalt center i Odense.

Fredag den 23. januar 2015 forsvarer hudlæge Anette Bygum en doktorafhandling om den sjældne, arvelige sygdom hereditært angioødem, også kaldet HAE. Sygdommen findes hos omkring 100 patienter i Danmark, som mangler blodproteinet C1 inhibitor og derfor udvikler smertefulde og potentielt livstruende anfald med hævelser af hud og slimhinde.

Anette Bygum startede sit forskningsprojekt i 2001, hvor hun kunne identificere 33 patienter i Danmark. Efter oprettelse af et nationalt HAE Center på Odense Universitetshospital, oplysning om sygdommen via foredrag og artikelskrivning samt målrettet opsporing af patienter og testning af familiemedlemmer, er mere end 100 patienter blevet identificeret.
De indgår i afhandlingen, som belyser forekomst, symptomer, arvegang, behandling og livskvalitet.

Hurtigere diagnose og bedre behandling
Siden 2001 er tidspunktet fra sygdomsdebut til diagnose reduceret fra gennemsnitligt 18.6 år til 1.7 år. En korrekt diagnose er nødvendig, for at patienterne kan få den rigtige medicin og undgå fejloperationer og tillukning af luftveje grundet hævelser.
Behandlingsmulighederne er bedret markant i perioden, hvor lægemidler er markedsført til akut behandling af hævelser ved HAE. Enkelte patienter behandles med forebyggende medicin.

Patienter kan behandle sig selv
Børn og voksne oplæres i akut behandling med nødmedicin, som tidligere skulle administreres i skadestuen eller under indlæggelse. Akut behandling gives som injektioner i hud eller blodåre. Det dokumenteres, at hjemmebehandling reducerer det gennemsnitlige antal hospitalsbesøg med 84 %.  Patienter i hjemmebehandling tager mere aktiv del i deres sygdoms-behandling, har større uafhængighed og opnår bedre livskvalitet.

Mere forskning og bedre netværk
HAE Centret på Odense Universitetshospital samarbejder med Syddansk Universitet omkring laboratorieanalyser til hurtig og effektiv diagnostik af sygdommen. Ligeledes forskes der i årsager til sygdommens anfaldsvise optræden. I samarbejde med Århus Universitet studeres mulighederne for genterapi, primært i celle- og musemodeller. Der er etableret forskningssamarbejde bl.a. med læger fra Frankfurt, Grenoble, Madrid, Milano og Charleston i South Carolina; hvilket illustrerer nødvendigheden af internationale netværk, når man forsker i sjældne sygdomme. 

Vi samler statistik ved hjælp af cookies for at forbedre brugeroplevelsen. Læs mere om cookies

Acceptér cookies