Institut:
Institut for Regional Sundhedsforskning
Titel på ph.d.-projekt:
Genetiske undersøgelser af patienter med uforklaret nyresvigt
Resumé af ph.d.-projekt:
Nyresvigt er det alvorligste stadie af nyresygdom, og omkring 700 danskere får hvert år behov for dialyse eller nyretransplantation. Hos mange patienter findes der ikke en specifik forklaring på deres nyresvigt, fordi det opdages sent, hvor sygdomsbilledet er ensartet uanset årsagen.
Genetiske undersøgelser har stort diagnostisk potentiale hos nyresyge patienter, fordi genfejl kan detekteres hele livet, uanset hvor fremskreden nyresygdommen er.
Vores projekt har undersøgt forekomsten af uopdagede genetiske nyresygdomme hos 124 patienter med uforklaret nyresvigt efter standard udredning.
Vi fandt en genetisk forklaring hos næsten 30% af patienterne, hvoraf halvdelen af de genetiske forandringer blev fundet i de samme 5 gener.
Derfor bør patienter med uforklaret nyresygdom tilbydes genetisk screening, så udredning og behandling kan tilpasses den enkelte patient, og tidlig opsporing og behandling kan iværksættes i familier med arvelig nyresygdom.