Menu

Læbeganespalte - en familieundersøgelse

Enkelte undersøgelser tyder på, at der i familier med forekomst af læbeganespalte er en øget forekomst af "usynlig læbespalte", som kun kan ses ved hjælp af ultralydsundersøgelse. Der er også fundet andre træk som fx asymmetriske ansigtstræk, manglende tandanlæg og øget forekomst af at være venstrehåndet.

Undersøgelsen

Undersøgelsen gennemførtes i samarbejde med Pittsburgh University og ledes af PhD Mary L. Marazita, Center for Craniofacial and Dental Genetics i USA. Undersøgelsen foregik i perioden 2009 til 2013 og inkluderede familiemedlemmer fra ca. 75 familier, hvor enten en eller flere søskende/tvillinger har læbeganespalte. Personen med læbeganespalte deltog sammen med andre familiemedlemmer som fx ægtefæller, børn, søskende og forældre. I nogle tilfælde har vi også spurgt om børnebørn, nevøer/niecer, onkler/mostre og bedsteforældre om de ville deltage også. På den måde har vi fået værdifulde informationer om generne og miljøets betydning for at udvikle læbeganespalte.

Formål

Formålet med projektet var at finde gener, der har betydning for udviklingen af læbeganespalte samt at undersøge om de samme gener giver andre karakteristiske anatomiske træk. På sigt håber vi at viden fa undersøgelsen kan resultere i bedre muligheder for forebyggende behandling. 

 

Indhold

Undersøgelsen gennemførtes fra flere lokaliteter i Danmark, bl.a. ved Læbe- Ganespalte Centret i Hellerup og ved Ganespalteafdelingen i Århus. Deltagerne skulle svare på et spørgeskema med familieoplysninger til udformning af et stamtræ. Desuden spørgsmål om helbred og for kvindernes vedkomne spørgsmål om graviditet. Derudover blev der taget en spytprøve, som blev brugt til at analysere arveanlæg (DNA) samt til at fastslå om tvillinger var en- eller toæggede. Der blev desuden taget et 3-dimensionelt foto af ansigtet, som blev brugt til at vurdere ansigtsform og symmetri. Endvidere blev der foretaget en ultralydsskanning af overlæben med henblik på at vurdere eventuelle defekter i musklen omkring munden. Der blev også taget et aftryk af læberne for at finde eventuelle aftegninger eller fordybninger i læberne. Afslutningsvis blev deltagerne undersøgt mhp. fysiske variationer som fx manglende tandanlæg eller en splittet drøbel.

Godkendelse

Undersøgelsen blev godkendt af Den Videnskabsetiske Komité (Projekt-ID: S-20080105) og Datatilsynet.

Projektperiode

2009-2013. Dataindsamlingen afsluttet. Analyser pågår.

Finansiering

National Institutes of Health (NIH).

Kontaktperson

 Professor, dr.med. Kaare Christensen

Vi samler statistik ved hjælp af cookies for at forbedre brugeroplevelsen.  Læs mere om cookies

Acceptér cookies