Modulet består af ét kursus (20 ECTS)
På kurset vil følgende emner være i fokus:
- Molekylær genetik til diagnosticering af arvelige sygdomme (PCR i forbindelse med mutationsspecifikke og generelle mutationsscannings-assays. DNA sekventering)
- Kromosomanalyser (mikroskopering og molekylær cytogenetik)
- Metoder til påvisning af sygdomsmarkører – eksempelvis metabolitter – i plasma og væv (immun-assays, kromatografi og massespektrometri, spektrofotometri, flow cytometri og mikroskopi)
- Detektion af sygdomsfremkaldende mikroorganismer (massespektrometri og Real-time PCR)
- Metoder til bio-imaging (PET scanning/radioaktive sporstoffer og MR imaging)
- Metoder til karakterisering af genekspression (mikro-arrays og kvantitativ PCR)
- Kvalitetssikring, validering, kilder til variation, specificitet og sensitivitet i forbindelse med molekylær sygdomsdiagnostik
- Automatisering og high throughput screening
- Søgninger i sekvens-, sygdoms- og syndrom-databaser
- Etiske aspekter i forbindelse med genetisk rådgivning