Risikoen for at føde et barn med læbeganespalte er op til 20 gange større, hvis en af forældrene har læbeganespalte, hvilket tyder på at generne har stor betydning.
Enkelte undersøgelser tyder på, at der i familier med forekomst af læbeganespalte er en øget forekomst af "usynlig læbespalte", som kun kan ses ved hjælp af ultralyd. Der er også fundet andre træk som fx asymmetriske ansigtstræk, manglende tandanlæg og øget forekomst af at være venstrehåndet.
Undersøgelsen
Undersøgelsen gennemføres i perioden 2009 til 2013 og inkluderer familiemedlemmer fra ca. 75 familier, hvor enten en eller flere søskende/tvillinger har læbeganespalte. Vi ønsker at personen med læbeganespalte samt eventuelle ægtefæller, børn, søskende og forældre deltager i undersøgelsen. I nogle familierne ønsker vi desuden at børnebørn, nevøer/niecer, onkler/moster og bedsteforældre også deltager i det omfang det er muligt. På den måde håber vi at få værdifulde informationer om generne og miljøets betydning for at udvikle læbeganespalte.
Formål
Formålet med projektet er at finde de gener, der har betydning for udviklingen af læbeganespalte samt at undersøge om de samme gener giver andre karakteristiske anatomiske træk.
En øget forståelse af sammenhængen mellem andre træk og forekomsten af læbeganespalte kan bidrage til, med større præcision, at kende genernes fordeling i disse familier, hvilket kan øge mulighederne for at finde gener med betydning for udvikling af læbeganespalte. På sigt håber vi på at denne viden vil resultere i forebyggende behandling således at færre børn fødes med læbeganespalte. Ydermere, vil det være muligt at beregne risikoen for at få et barn med læbeganespalte med større præcision. Den genetiske rådgivning af familier med læbeganespalte kan således forbedres markant.
Indhold
Undersøgelsen gennemføres ved Læbe - Ganespalte Centret i Hellerup eller ved Ganespalteafdelingen i Århus og består af et spørgeskema vedrørende familieoplysninger til udformning af stamtræ, spørgsmål om helbred og familieforhold og for kvindernes vedkomne spørgsmål vedrørende graviditet. Derudover skal der tages en spytprøve, som bruges til at analysere arveanlæg (DNA) samt til at fastslå om tvillinger er enæggede eller tveæggede. Der skal tages et tre - dimensionelt billede af ansigtet, som skal bruges til at vurdere ansigtsform, samt omfanget af symmetri. Billedet skal suppleres med 4 målinger af ansigt og hovedfacon. Der skal også foretages en ultralydsscanning af overlæben med henblik på at vurdere eventuelle skader på musklen omkring munden samt aftryk af læberne for at finde eventuelle spiralformede aftegninger eller fordybninger på læberne. Afslutningsvis skal deltagerne have foretaget en undersøgelse af fysiske variationer som f. eks manglende tandanlæg og splittet drøbel.
Godkendelse
Undersøgelsen er godkendt af Den Videnskabsetiske Komité (Projekt-ID: S-20080105) og Datatilsynet.
Undersøgelsen gennemføres i samarbejde med Pittsburgh University og ledes af Mary L. Marazita, Ph.D, Center for Craniofacial and Dental Genetics, Pittsburgh.
Projektperiode
2009-2013. Dataindsamlingen afsluttet.
Finansiering
National Institutes of Health, Institute on Aging (NIH/NIA).
Kontaktperson: Professor, dr.med. Kaare Christensen
Projektsygeplejerske: Susanne Eifer Møller