Brage Storstein Andresen er per 1. november ansat som professor MSO på Institut for Biokemi og Molekylær Biologi.
Brage Storstein Andresen er uddannet cand. scient i biologi fra Århus Universitet 1991, og har hele sin karriere beskæftiget sig med forskning i molekylær biomedicin. Hans Ph.D. grad er således opnået ved det sundhedsvidenskabelige fakultet i Århus.
Han var fra 1995 til 1997 ansat som forskningsadjunkt ved Molekylær Medicinsk Forskningsenhed (MMF), Skejby Sygehus. Fra 1997 til i dag har han været ansat som lektor ved institut for Human Genetik, Det Sundhedsvidenskabelige fakultet, Århus Universitet, men har bevaret tilknytningen til Molekylær Medicinsk Forskningsenhed på Skejby Sygehus. Han har i alle år undervist i medicinsk genetik for medicin og tandlæge-studerende. De seneste to år har han været undervisningsformand.
Molekylær genetisk diagnostik
- Jeg har i næsten 20 år forsket i den molekylære genetik ved arvelige stofskiftesygdomme, med speciel fokus på fedtsyremetabolismen i mitokondrierne. Dette har blandt andet ført til, at jeg har arbejdet både med udvikling af metoder til molekylær genetisk diagnostik og med udførelse af regulær diagnostik. Jeg har i mange år været involveret i arbejdet med indførelse af MS/MS baseret rutinemæssig diagnostik af alle nyfødte for disse sygdomme i flere lande, forklarer Brage Storstein Andresen. Han sidder for eksempel som eneste udenlandske partner i det multicenter forskningsprojekt, der afklarer og evaluerer behovet for MS/MS baseret screening i Storbritannien. Ligeledes er han medlem af styregruppen for nyfødtscreening i Danmark og medlem af den forskningsgruppe, der forestod det Danske pilot screeningsstudie.
Fascinerende krydsfelt
Parallelt med den mere klinisk relevante forskning har en meget væsentlig del af hans forskning været af mere grundforskningsmæssig karakter - med fokus på den molekylære patologi af sygdoms-fremkaldende mutationer.
- Netop krydsfeltet mellem molekylær biologi/genetik og medicin (Biomedicin) har altid fascineret mig og følgelig været mit forskningsmæssige fokusområde. Min forskning har derfor spændt helt fra identifikation og karakterisering af de involverede sygdomsgener over udvikling af mutationsdiagnostik og undersøgelse af genotype-fænotype forhold til undersøgelser af mutationers molekylære patologi med hensyn til proteinfoldning og mRNA processering, påpeger Brage Storstein Andresen.
Arvelige sygdomme
I de seneste år har Brage Storstein Andresen forskningsmæssige fokus hovedsagelig været koncentreret om dysreguleret mRNA splicing og mRNA nedbrydning, stadigvæk med arvelige sygdomme i energimetabolismen som væsentlige modelsygdomme for studier af den underliggende molekylære patologi. Dette har naturligt ført til, at han nu også forsker i denne sygdomsmekanismes betydning ved en række andre arvelige sygdomme både med henblik på at opnå viden af generel betydning, men også med henblik på udvikling af bedre behandlinger. Et af de vigtige nye områder er arbejdet mod udvikling af en klonet grisemodel for den alvorlige arvelige sygdom, Spinal Muskel Atrofi, der skyldes dysreguleret mRNA splicing. Et andet og overlappende forskningsområde er identifikation og karakterisering af mRNA splicingsregulerende cis-elementer og regulatoriske proteiner. Her er sigtet blandt andet at udvikle bedre testsystemer til splicingsfunktionsundersøgelse af sekvensvarianter, der mistænkes for at være involveret i sygdomsudvikling.
Brage Storstein Andresen har publiceret tæt ved 100 artikler i internationale tidsskrifter og sidder i editorial bord for to udenlandske internationale tidsskrifter.
Fra NAT's hjemmeside, lagt på BMB's hjemmeside af UAL.
05.11.2008
Tilbage til nyhedsoversigten